Hérédité liée au sexe et arbres généalogiques : identifier le mode de transmission et calculer un risque

• Autosomes : les chromosomes identiques dans les deux sexes (paires 1 à 22 chez l'humain).
• Hétérochromosomes (chromosomes sexuels) : la paire qui détermine le sexe, X et Y.

La femme est XX (deux X), l'homme est XY (un X, un Y). Le même système existe chez la drosophile — la mouche de Morgan qui sert de fil rouge à ce chapitre.

Pour un gène porté par le X, la femme possède deux copies (une par X) : elle est diploïde pour ce gène, comme pour un gène autosomique. L'homme n'en possède qu'une seule (son unique X) : on dit qu'il est hémizygote. Il n'a donc jamais de second allèle pour masquer le premier.

« Hémi » = moitié. L'homme ne joue qu'avec une seule carte pour les gènes du X ; la femme en a deux. C'est pour cette raison qu'un allèle récessif porté par le X frappe bien plus souvent les garçons (nous le démontrerons au §3).

• Paires 1 à 22 : les autosomes. Ils sont identiques chez la femme et chez l'homme — le sexe ne s'y lit pas.
• En bas à droite, « X X » : la paire sexuelle de la femme (deux X de même taille).
• « X Y » : la paire sexuelle de l'homme. Le Y est le petit bâtonnet à droite, bien plus court que le X : il porte très peu de gènes.
• Les inscriptions minuscules (1p36, Xq21…) sont les noms des bandes du chromosome — inutile de les lire ici ; on ne retient que l'allure d'ensemble.

Un allèle porté par le X se note en exposant du X. Le Y, qui ne porte pas le gène, s'écrit seul.

$\displaystyle X^{A}X^{a}\quad;\quad X^{a}Y$

Exemples de lecture : $X^{A}X^{a}$ = femme hétérozygote (deux copies, une de chaque) ; $X^{a}Y$ = homme hémizygote portant l'allèle muté.

Ne jamais écrire l'allèle « à côté » du Y (pas de $Y^{a}$). Le Y ne porte pas l'homologue : oublier cela est l'erreur no 1 en croisement lié au sexe.

En 1908, Thomas H. Morgan étudie à l'université Columbia la drosophile (mouche du vinaigre). Dans une souche sauvage aux yeux rouges, il repère un mâle mutant aux yeux blancs (mutation nommée white). Ses croisements fondent la génétique moderne : prix Nobel 1933.

• $w^{+}$ : allèle sauvage, yeux rouges, dominant ;
• $w$ : allèle muté, yeux blancs, récessif.

Le gène est sur le X. Une femelle rouge homozygote s'écrit $X^{w^{+}}X^{w^{+}}$, un mâle blanc $X^{w}Y$.

• Gène autosomique $\Rightarrow$ les deux croisements réciproques donnent le même résultat (symétrie).
• Gène lié au X $\Rightarrow$ les deux croisements donnent des résultats différents (asymétrie), et le phénotype récessif « saute » d'un sexe à l'autre selon le sens du croisement.

Dans le croisement 2, la mère est $X^{w}X^{w}$ : tous ses fils reçoivent d'elle un $X^{w}$ et du père un $Y$, donc $X^{w}Y$ = yeux blancs. Les filles reçoivent le $X^{w^{+}}$ du père : elles sont rouges. Un fils tient toujours son X de sa mère : voilà l'origine de l'asymétrie. Impossible avec un gène autosomique, où le fils reçoit un allèle de chacun des deux parents.