Hérédité liée au sexe et arbres généalogiques : identifier le mode de transmission et calculer un risque

Pour un gène du X : la femme a 2 copies (une par X, diploïde) ; l'homme n'en a qu'une (son unique X) $\Rightarrow$ hémizygote, aucun 2e allèle pour masquer. C'est pourquoi un récessif lié à X frappe surtout les garçons.

Notation : allèle du X en exposant ($X^{A}$ dominant, $X^{a}$ récessif) ; le Y s'écrit seul. Jamais $Y^{a}$ (erreur no 1). Ex. : $X^{A}X^{a}$ $=$ femme porteuse, $X^{a}Y$ $=$ homme atteint.

1. Garçon atteint dès un seul allèle muté ($X^{a}Y$) — hémizygote.
2. Fille atteinte seulement si homozygote ($X^{a}X^{a}$) ; hétérozygote ($X^{A}X^{a}$) $=$ transmettrice saine (porteuse).
3. Jamais père $\rightarrow$ fils (le père donne son $Y$ à ses fils).
4. Toutes les filles d'un père atteint sont transmettrices (elles reçoivent forcément son $X^{a}$).

$X^{h}Y \times X^{H}X^{H}$ $\Rightarrow$ 0 % d'enfant atteint (garçon comme fille) : le père donne son $X^{h}$ à toutes ses filles, mais la mère apporte partout un $X^{H}$ qui masque $\Rightarrow$ filles toutes porteuses mais saines.

Croiser dans les deux sens (femelle atteinte $\times$ mâle sain, puis l'inverse). Autosomique : même résultat (symétrie). Lié à X : résultats différents (asymétrie), le récessif « saute » d'un sexe à l'autre — preuve de Morgan (drosophile white $w^{+}/w$, où un fils tient toujours son X de sa mère).